在如此庞大的肺癌患者群体中，除外EGFR、ALK等常见靶点以外，罕见靶点如HER2、ROS1、MET、RET、NTRK等突变率共近20%，绝非“小众群体”。虽然已经进入肿瘤精准治疗时代，且国家不断推出利好政策，但是肺癌罕见突变患者仍面临着治疗药物有限、诊断较难、无处就医等境况，亟需获得更多关注和帮助。

NSCLC中HER2变异包括基因突变、基因扩增和蛋白质过表达，是NSCLC中的重要致癌变异。虽然HER2基因扩增和蛋白过表达在NSCLC中的定义较少，但HER2突变（尤其是20外显子突变）已然成为一种经过临床充分验证的生物标志物。随着酪氨酸激酶抑制剂（TKIs，如吡咯替尼 CSCO指南III级推荐）和抗体药物偶联物（ADCs，如T-DXd NCCN指南2A级推荐）等HER2靶向药物的积极发展，HER2变异的规范化检测成为肺癌HER2抑制剂临床落地的主要障碍。

2023年1月，中国首部《非小细胞肺癌HER2变异临床诊疗实践专家共识》正式发表（2022年11月28日首次在线发表），弥补了国内肺癌领域HER2变异临床诊疗专家共识的空白，对推动中国NSCLC HER2变异患者的规范化诊疗及临床实践具有举足轻重的意义。

检测时机

共识一：III、IV期肺腺癌或肺鳞癌患者，无论无或有轻微吸烟史，特别是女性患者推荐进行HER2突变检测。（推荐等级：强烈推荐）

共识二：EGFR-TKI耐药患者推荐进行HER2 扩增检测。（推荐等级：强烈推荐）

共识三：HER2突变与EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK 等驱动基因同时检测。（推荐等级：强烈推荐）

共识四：先检测EGFR、ALK、ROS1等，结果阴性时再检测HER2突变。（推荐等级：推荐）

共识五：HER2突变，扩增和过表达的患者推荐参加临床试验。（推荐等级：推荐）

治疗建议

共识十八：对于HER2突变患者，抗体偶联药物T-DXd已获美国FDA批准上市，目前国内正在进行临床试验。（推荐等级：推荐）

共识十九：对于HER2突变和扩增患者，TKI吡咯替尼可以作为新的治疗选择。（推荐等级：推荐）

共识二十：对于EGFR-TKI耐药患者，如未检测到p.T790M，可通过检测HER2 变异等耐药机制来指导后续治疗。（推荐等级：推荐）

目前有针对HER2靶点的临床试验，欢迎了解：